De los cuatro pacientes con adenocarcinoma de pulmón avanzado que presentaban mutaciones en el gen NF1 y un estado funcional deficiente, solo uno logró la estabilización de la enfermedad tras el tratamiento con trametinib de tercera línea. Esto podría estar relacionado con una mutación alélica, por lo que se requiere un análisis más exhaustivo del gen MAPK. – Sohu.com
神经纤维瘤蛋白1（NF1）调控下游RAS/RAF/MEK/ERK通路，发挥肿瘤抑制因子的作用。在非小细胞肺癌（NSCLC）中，大约 4.7%–10% 的患者存在NF1体细胞致病性突变，其中在肺腺癌中频率更高，在某些队列中可达 15%。曲美替尼是一种MEK抑制剂，在临床前模型中已显示出对NF1突变肿瘤的活性，并在1型神经纤维瘤病相关的低级别胶质瘤和丛状神经纤维…
