Dos quatro pacientes com adenocarcinoma pulmonar avançado portadores de mutações no gene NF1 e com baixo desempenho clínico, apenas um apresentou estabilização da doença após o tratamento de terceira linha com trametinibe. Isso pode estar relacionado a uma mutação alélica, sendo necessário um rastreamento mais aprofundado do gene MAPK. – Sohu.com
神经纤维瘤蛋白1(NF1)调控下游RAS/RAF/MEK/ERK通路,发挥Oncologia抑制因子的作用。在非小细胞Câncer de pulmão(NSCLC)中,大约 4.7%–10% 的患者存在NF1体细胞致病性突变,其中在肺腺癌中频率更高,在某些队列中可达 15%。曲美替尼是一种MEK抑制剂,在临床前模型中已显示出对NF1突变Oncologia的活性,并在1型神经纤维瘤病相关的低级别胶质瘤和丛状神经纤维…