Гефитиниб обеспечивает полную морфологическую ремиссию при остром миелоидном лейкозе с перестройкой гена ALK – Nature

Полный текст статьи

Цитогенетическая аномалия inv(2)(p23q13) при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ) приводит к слиянию RANBP2 с ALK. Это слияние делает ALK конститутивно активным и выступает в качестве драйвера пролиферации клеточных линий ОМЛ. Гилтеритиниб, ингибитор FLT3, одобренный для лечения ОМЛ, также может ингибировать ALK, а также другие рецепторные тирозин-киназы. У 75-летней женщины с анамнезом эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ) и предполагаемой герминальной мутацией DDX41 развился ОМЛ с положительным результатом на слияние ALK, и, несмотря на стандартную терапию, она нуждалась в переливании крови и ее общее состояние ухудшалось. Пациентка принимает гилтеритиниб с продолжающимся ответом на лечение более года, показатели крови практически нормальные, признаков ОМЛ нет. Тот факт, что у нее была обнаружена предполагаемая герминальная мутация DDX41, может объяснить, почему у нее развились, и при этом она выжила, два миелоидных заболевания. новообразования (ЭТ и ОМЛ). Кроме того, Это демонстрирует клиническую активность гилтеритиниба как ингибитора ALK и может быть рассмотрен для применения у любого пациента с ОЛМ, имеющего транслокацию inv(2(p23q13)). Наконец, это пример использования подхода, не зависящего от конкретного заболевания, в рамках прецизионной медицины для достижения эффективного лечения.